En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas y se estima que un 80% de estas patologías tiene un origen genético.
En nuestro país se define como una enfermedad huérfana o poco frecuente, una condición que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante, grave y que amenace la vida. En Colombia, actualmente están listadas 2.247 de ellas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, su diagnóstico y el tratamiento correspondiente.
La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno.
“Las enfermedades huérfanas no solo presentan dificultad en su diagnóstico, también las opciones de tratamiento son muy limitadas debido a la poca o nula investigación que existe sobre estas enfermedades en Colombia y a nivel mundial. Esto genera que existan pocos médicos con experiencia en el manejo de estas patologías, por lo tanto, es necesario hablar y conocer sobre estas enfermedades para que más médicos aprendan a reconocerlas y diagnosticarlas”, afirma el Dr. Asid Rodríguez, médico genetista.
Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas, FUNCOLEHF profundiza en tres enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños. Se trata de una enfermedad huérfana de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.
Signos y síntomas
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Pantorrillas anchas
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
- Debilidad muscular
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse.
- Retraso psicomotriz
- Atraso en el habla y problemas de conducta
A Fernando Luis, un joven que pronto llegará a la mayoría de edad, la Distrofia Muscular de Duchenne le fue diagnósticada cuando tenía 18 meses. En su familia maternan varios casos de esta enfermedad huérfana lo que despertó la inquietud en su abuelo, que solicitó una cita médica para que el niño fuera valorado.
Amiloidosis hereditaria (hATTR)
Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.
Signos y síntomas en diferentes sistemas:
- Sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
- Sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
- Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
- Sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.
- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
Ana Pérez De Ávila fue diagnosticada a sus 60 años con Amiloidosis hereditaria, en su familia van ya 13 personas con esta enfermedad rara, 2 de ellas sus hijas. Su fe y la confianza en la ciencia médica la mantienen positiva en que se trabajará en mantener su calidad de vida para tener una vejéz digna.
Síndrome de Quilomicronemia Familiar
Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos. Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida.
El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:
- Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varía de persona a persona.
- Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal.
- Vómito y diarrea.
- Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo)
- Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina)
- Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)
- Debilidad, fatiga o cansancio
- Alteraciones gastrointestinales.
- Niveles muy elevados de triglicéridos
“Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y entre el 70% y 80% de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Desde la Fundación, nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF – Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.
Si conoce a alguien con los síntomas descritos o necesita más información, puede contactarse con FUNCOLEHF en el número 304 336 7417 o en el correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co, y visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co
Acerca de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas
Fundación sin ánimo de lucro, dedicada a mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias de enfermedades huérfanas, a través de advocacy, interviniendo en política pública. Somos entidad de veeduría y control ante la superintendencia de salud, la procuraduría, Defensoría del Pueblo y Ministerio de Salud.
